TY - BOOK AU - Solari, Alberto Juan TI - Genética humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina SN - 950-06-2021-9 U1 - 611.018 16 21 ed. PY - 2004/// CY - Buenos Aires - Argentina PB - Médica Panamericana KW - UNESCO, DeCS KW - Embriología clínica – Genética médica KW - GENÉTICA KW - GENÉTICA HUMANA KW - HERENCIA KW - CROMOSOMA KW - GENOMA N1 - CAPÍTULOS: 1. Desarrollo histórico de la genética humana.-- 2. Conceptos básicos.-- 3. Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular.-- 4. El material genético: ADN y cromosomas.-- 5. Información genética.-- 6. La organización del genoma humano.-- 7. Regulación de la expresión génica.-- 8. Mutación.-- 9. Patrones de herencia humana.-- 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales.-- 11. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis.-- 12. Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad.-- 13. Enfermedades de herencia multifactorial y otros tipos de herencia.-- 14. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo.-- 15. Anomalías genéticas de proteínas estructurales.-- 16. Genética del desarrollo normal y del desarrollo de los tumores.-- 17. Cariotipo humano y cromosomopatías.-- 18. Genética de la piel humana y genodermatosis.-- 19. Genética de los tejidos: aspectos particulares.-- 20. Genética de la pigmentación humana.-- 21. Genética de la masa corporal y la obesidad.-- 22. Genética del envejecimiento; docentes y estudiantes del área de salud N2 - Esta tercera edición acompaña a los trascendentes cambios ocurridos en los estudios genéticos del último quinquenio. Se han incluido siete nuevos capítulos, se han agregado numerosas ilustraciones y se han enriquecido otros capítulos con actualizaciones que los complementan. En los primeros capítulos da un panorama global de la Genética Humana en forma sencilla e introduce al mismo tiempo muchos de los conceptos y de los términos básicos de la especialidad. Incorpora información sobre los resultados de la descodificación completa del genoma humano, las nuevas tecnologías de estudio de la regulación de la función genética, la sordera genética, y el pintado cromosómico ER -