TY  - BOOK
AU  - Mueller, Robert F.
AU  - Young, Ian D.
AU  - Durbin, Anna
TI  - Emery's Genética médica
SN  - 84-7101-330-4
U1  - 616.042 21 ed.
PY  - 2001///
CY  - Madrid - España
PB  - Marbán
KW  - UNESCO, DeCS
KW  - Embriología clínica – Genética médica
KW  - GENÉTICA
KW  - GENÉTICA HUMANA
KW  - HERENCIA
KW  - CROMOSOMA
KW  - GENOMA
KW  - GEN
N1  - Traducido del idioma ingles: Emery's Element of medical genetics 10e; SECCIONES: A: Principios de la genética humana.-- 1. Historia e impacto de la genética en medicina.-- 2. Fundamentos moleculares y celulares de la herencia.-- 3. Cromosomas.-- 4. Tecnología del ADN recombinante.-- 5. Genética del desarrollo.-- 6. Patrones de herencia.-- 7. Matemática y genética de poblaciones.-- 8. Herencia poligénica multifactorial.-- B: Genética médica.-- 9. Hemoglobinas y hemoglobinopatías.-- 10. Genética y bioquímica.-- 11. Farmacogenética.-- 12. Inmunogenética.-- 13. Genética del cáncer.-- 14. Factores genéticos.-- 15. Genética y anomalías congénitas.-- C: Genética clínica.-- 16. Asesoramiento genético.-- 17. Alteraciones cromosómicas.-- 18. Trastornos monogénicos.-- 19. Detección de portadores y diagnóstico presintomático.-- 20. Cálculo del riesgo.-- 21. Diagnóstico prenatal de desórdenes genéticos.-- 22. Screening de poblaciones y genética de comunidades.-- 23. El proyecto genoma humano.-- 24. Consideraciones éticas; docentes y estudiantes del área de salud
N2  - Desde que sacaron la primera edición, esta materia se ha desarrollado considerablemente, hasta el punto de que no existe tema más abordado que el de los genes que causan enfermedades. Puesto que desde esa edición solamente se habían localizado cinco genes, más bien vagamente, y todos ellos en el cromosoma X. Hoy en día, existen más de 700 genes de enfermedades perfectamente localizados en todos los autosomas, incluido el cromosoma X. Se tiene un rápido avance  de esta materia y su relevancia clínica
ER  -