000 | 02896nam a2200421 4500 | ||
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003 | OSt | ||
005 | 20240702163157.0 | ||
008 | 231031b |||||||| |||| 00| 0 eng d | ||
020 | _a84-7101-330-4 | ||
040 |
_aBiblioteca de Medicina _cBiblioteca de Medicina _eRDA _bspa |
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041 |
_aspa _heng |
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043 | _ae-sp | ||
082 |
_221 ed. _a616.042 |
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092 |
_a616.042 _SM946e |
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100 |
_aMueller, Robert F. _eAutor _91678 _cProfesor de genética clínica |
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245 |
_aEmery's Genética médica / _cRobert F. Mueller |
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250 | _a10º edición | ||
260 |
_aMadrid - España: _bMarbán, _c2001 |
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300 |
_avii, 369 páginas; _bfiguras, fotografías, tablas; tapa blanda: _c19.5 x 26.5 cm.; _fLibro Impreso |
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336 |
_2rdacontent _aTexto _btxt |
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337 |
_2rdamedia _aNo mediado _bn |
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338 |
_aVolumen _bnc |
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500 | _aTraducido del idioma ingles: Emery's Element of medical genetics 10e. | ||
505 | 2 | _aSECCIONES: A: Principios de la genética humana.-- 1. Historia e impacto de la genética en medicina.-- 2. Fundamentos moleculares y celulares de la herencia.-- 3. Cromosomas.-- 4. Tecnología del ADN recombinante.-- 5. Genética del desarrollo.-- 6. Patrones de herencia.-- 7. Matemática y genética de poblaciones.-- 8. Herencia poligénica multifactorial.-- B: Genética médica.-- 9. Hemoglobinas y hemoglobinopatías.-- 10. Genética y bioquímica.-- 11. Farmacogenética.-- 12. Inmunogenética.-- 13. Genética del cáncer.-- 14. Factores genéticos.-- 15. Genética y anomalías congénitas.-- C: Genética clínica.-- 16. Asesoramiento genético.-- 17. Alteraciones cromosómicas.-- 18. Trastornos monogénicos.-- 19. Detección de portadores y diagnóstico presintomático.-- 20. Cálculo del riesgo.-- 21. Diagnóstico prenatal de desórdenes genéticos.-- 22. Screening de poblaciones y genética de comunidades.-- 23. El proyecto genoma humano.-- 24. Consideraciones éticas. | |
520 | _aDesde que sacaron la primera edición, esta materia se ha desarrollado considerablemente, hasta el punto de que no existe tema más abordado que el de los genes que causan enfermedades. Puesto que desde esa edición solamente se habían localizado cinco genes, más bien vagamente, y todos ellos en el cromosoma X. Hoy en día, existen más de 700 genes de enfermedades perfectamente localizados en todos los autosomas, incluido el cromosoma X. Se tiene un rápido avance de esta materia y su relevancia clínica. | ||
521 | _adocentes y estudiantes del área de salud | ||
650 |
_2UNESCO, DeCS _aEmbriología clínica – Genética médica _93236 |
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653 | _aGENÉTICA | ||
653 | _aGENÉTICA HUMANA | ||
653 | _aHERENCIA | ||
653 | _aCROMOSOMA | ||
653 | _aHERENCIA | ||
653 | _aGENOMA | ||
653 | _aGEN | ||
700 |
_aYoung, Ian D. _eAutor _91679 _cProfesor de genética pediátrica |
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700 |
_aDurbin, Anna _eIlustrador _91680 |
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942 |
_2ddc _n0 _cBK |
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999 |
_c1336 _d1336 |